자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 개념, 증상, 원인, 진단, 치료

자폐 스펙트럼 장애(ASD)

자폐 스펙트럼 장애의 개념

 

자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder)는 사회적 상호 작용, 의사소통, 행동 등의 영역에서 어려움을 보이는 발달 장애의 한 종류이다. 자폐 스펙트럼 장애는 과거 자폐증, 아스퍼거 증후군과 같은 다양한 진단명으로 불리었다가 최근에는 자폐 스펙트럼 장애로 통합되었다.

 

자폐 스펙트럼 장애 환자는 시선 접촉이 부족하거나 표정을 이해하는 데 어려움이 있고 상호 작용에 대한 관심이 부족하여 언어 발달이 늦거나 이해가 어려울 수 있다. 일정한 패턴으로 무엇인가를 배열하는 행동, 특정한 주제에 대한 과도한 관심, 동일한 문구나 운동을 반복하는 등의 특정한 패턴이나 흥미에 집중하며 반복적인 행동을 보인다. 높은 소리, 빛, 특정한 텍스처에 대한 과민 반응을 보이는 것으로 보아 감각적인 부분에서 예민하다. ADHD(주의력 결핍 과다 활동 장애, 우울, 불안, 수면 장애와 같은 다른 발달 장애, 정신 질환, 신체적인 건강 문제와 함께 발생할 수 있다. 

 

자폐 스펙트럼 장애는 10세 이하 소아 1만 명당 4.5~9.5명에서 발생하며 자폐 스펙트럼을 보이는 소아는 1000명당 1명 정도의 유병률을 보인다. 대부분 36개월 이전에 나타난다. 여아보다 남아에서 더 많이 발생하며 남녀의 비는 3~5 : 1이다. 그러나 자폐 스펙트럼 장애 여아는 남아보다 증상이 더 심하고 인지장애의 가족력이 더 많다. 아동기에 발견되며 평생 지속되는 장애이다. 

 

 

 

자폐 스펙트럼 장애의 증상

불면증

 

자폐 스펙트럼 장애의 증상은 사람들과의 눈 접촉을 피하며 신체적 접촉을 싫어하고 혼자 지내려 한다. 사람보다 장난감 같은 물건에 관심이 많으며 유아기에 부모를 쳐다본다거나 부모가 안아주려고 하면 바둥거리는 등 애착 행동이 별로 없다. 낯선 사람에 대한 불안이나 이별 불안이 없던 경우가 많으며 학령기가 되어도 친구가 없고 성인이 되어도 대인관계나 이성 관계를 제대로 못 해서 극소수만 결혼한다. 말할 때가 지났는데도 전혀 말이 없거나 괴상한 소리를 지르거나 나를 너라고 하는 것과 같은 인칭대명사를 제대로 사용하지 못한다. 유아기에 옹알이하지 않는 등 언어발달이 비정상이거나 늦다. 약 40%에서 평생 언어발달이 이루어지지 않는다. 발가락 끝으로 걷거나 몸을 주기적으로 흔드는 괴상한 행동을 하거나 반복적인 행동을 한다. 어디를 가도 같은 길로만 가거나 한 가지 음식만을 먹고 특정 대상이나 장난감에 병적으로 애착을 보이거나 한 가지 질문을 반복적으로 되풀이한다. 소꿉장난이나 인형 놀이 같은 창조적이고 상상력이 풍부한 놀이를 하지 않는다. 주의가 산만하고 가만히 있지 못하고 아무 물건이나 만진다. 머리 박기, 할퀴거나 물거나 머리카락을 뽑는 등의 자해 행위를 보인다. 불면증, 식사 문제, 밤에 자다가 오줌을 싸는 유뇨증, 일정한 나이가 되었음에도 대변을 가리지 못하는 유분증이 자주 나타난다.

 

 

 

자폐 스펙트럼 장애의 원인

 

자폐 스펙트럼 장애의 원인 중 가장 큰 영향을 미치는 것 중의 하나는 유전적 요인이다. 자폐 스펙트럼 장애는 가족 내에서 발생할 확률이 더 높다. 한 가족 구성원에 환자가 있는 경우 다른 가족 구성원들도 자폐 스펙트럼 장애 또는 발달 장애의 증상을 보일 가능성이 높다. 환자의 형제자매들은 2~7% 병이 나타나는데 이 수치는 일반인보다 50~200배나 많은 유병률이다. 일란성 쌍둥이에게서의 일치율은 36%, 이란성 쌍둥이의 경우는 0%라는 사실은 유전적 요인이 높다는 것을 말한다. 

출생 전후의 뇌 손상과 뇌염, 선천성 풍진 등 뇌의 뚜렷한 기질적 원인이 자폐 스펙트럼 장애와 동반된다고 한다. 자폐 스펙트럼 장애아의 4~32%는 언젠가는 간질 발작이 발생한다고 한다. 뇌 전산화 단층 촬영 결과 20~25%에서 뇌실의 확대 같은 이상이 있었고 환자의 10~83%에서 뇌파 검사 이상 소견이 있었다. 뇌의 무게가 정상아보다 더 무겁다는 보고도 있다. 환자의 뇌 구조와 기능에는 일부 차이가 있을 수 있다. 뇌의 연결성이나 활성화 패턴에 이상이 있을 수 있으며 이에 따라 사회적 상호작용, 언어 감각 처리 등의 기능에 영향을 미칠 수 있다. 

출생 시 합병증, 조산, 저체중 출생, 선천성 감각 문제, 모태 환경, 아이가 성장하고 발달하는 과정에서 부모나 주변 환경의 특정적 요인도 발병 위험을 높일 수 있다. 또한 가족 및 환경의 변화에 매우 민감하게 반응하여 가정불화, 동생 출생, 이사와 같은 정신 사회적 스트레스가 발생하면 그 증상이 악화한다. 

종합적으로 자폐 스펙트럼 장애는 유전적, 신경생물학적, 환경적, 정신 사회적 요인들이 복합적으로 작용하여 발생한다.

 

 

 

자폐 스펙트럼 장애의 진단

 

자폐 스펙트럼 장애의 진단은 아동의 발달 이상이 발견되면 의사 또는 전문가가 초기 평가를 실시한다. 아동의 사회적 상호작용, 언어 및 의사소통, 반복적인 행동 패턴 등을 평가하는 ADOS(자폐 진단 관찰 스케줄), ADI-R(자폐 진단 인터뷰-재발 검사), M-CHAT(자폐 진단 통신 스크리닝 테스트)와 같은 다양한 평가 도구와 검사가 사용된다.

종종 심리학자, 언어 치료사, 작업 치료사 등 다양한 전문가들이 함께 팀 기반으로 아동의 다양한 측면을 평가하고 진단하기도 한다.

자폐 스펙트럼 장애 진단은 모든 환자가 동일한 증상을 보이지는 않기에 각 개인의 특이한 상황과 특성을 고려하여 이루어져야 한다. 조기 진단을 통해 아동과 가족이 적절한 지원을 받을 수 있고 아동의 발달과 기능을 향상하게 시키는 데 도움이 될 수 있다.

 

 

 

자폐 스펙트럼 장애의 치료

 

자폐 스펙트럼 장애 치료는 원하는 행동을 촉진, 부적절한 행동을 감소, 언어 습득, 의사소통, 자립 기술 습득 등을 개선하기 위해 실시한다.

행동 치료, 언어 및 의사소통 능력을 향상하기 위한 의사소통 치료, 일상생활에서 필요한 기능을 개발하고 향상하는 데 도움을 주는 작업 치료, 언어 발달 촉진을 위한 언어치료, 다양한 행동 증상을 감소시키기 위해 보조적으로 약물 치료를 한다. 환자의 가족들이 자신의 아이에 대한 이해를 높이고 적절한 대응 방법을 학습할 수 있도록 교육과 지원이 필요하다.